染色体疾病检测整体解决方案

 

       染色体疾病是导致出生缺陷、先天性遗传病、自然流产、不孕不育等的重要遗传因素。新生儿染色体异常的发病率约为1/60。常见的染色体微缺失/微重复综合征有300多种,多会导致不同程度的发育异常和智力障碍,常伴有五官、内脏、四肢等方面的畸形,严重危害患者健康,给家庭和社会带来极大负担。公司已开展针对染色体疾病检测的整体解决方案,针对不同群体的需要设计不同的检测项目,更全面地分析、诊断、排查染色体异常情况。



染色体非整倍体无创产前基因检测

————安全、准确、快速检测胎儿染色体非整倍体疾病

 

       染色体非整倍体无创产前基因检测依托晶芯® BioelectronSeq 4000 新一代高通量基因测序仪,仅需抽取5ml孕妇外周血,利用具有全部知识产权的胎儿染色体非整倍体检测试剂盒、生物信息分析方法和数据分析管理软件,能够准确检测胎儿21-三体、18-三体、13-三体综合征的患病风险。

  

染色体微缺失/微重复无创产前基因检测

————全面检测23对染色体非整倍体、300多种常见染色体微缺失/微重复综合征及其他>1Mb的染色体微缺失/微重复异常,是染色体非整倍体无创产前基因检测的最佳补充。

 

适用人群:


  •   高龄(35岁)孕妇
  •   产前筛查,如血清学筛查、影像学检测显示为高风险的孕妇
  •   有染色体疾病患儿生育史的孕妇
  •   有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇
  •   孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷物质的孕妇
  •   夫妇一方有致畸物质接触史
  •   孕妇本人不接受有创产前诊断,及有创产前诊断失败

 

染色体异常检测

————全面排查流产、胎儿异常、新生儿/儿童表型异常、不孕不育原因

 

       可对流产组织、脐带血、绒毛、羊水、外周血等多种来源的样本进行测序分析,一次性检测23对染色体非整倍体、300多种常见染色体微缺失/微重复综合征及其他1000kb以上的染色体异常,全面排查流产、胎儿异常、新生儿/儿童表型异常、不孕不育原因。

 

适用人群:



  •   反复性流产,需要查明流产原因并确认生育方案的家庭
  •   超声显示结构异常或宫内发育迟缓的胎儿及父母
  •   临床表现为发育异常、智力障碍、多发畸形等患儿及父母
  •   具有染色体疾病家族病史的夫妇及其胎儿
  •   曾生育染色体疾病患儿的夫妇及其胎儿
  •   不孕不育或有不良孕产史的夫妇

 

胚胎植入前遗传学筛查(PGS

————有效提高妊娠率、降低流产率和出生缺陷率

 

       PGS技术依托晶芯® BioelectronSeq 4000 新一代高通量基因测序仪,结合全基因组扩增技术(WGA),成功开发出集检测试剂、生物信息学分析和数据管理软件为一体的PGS整体解决方案。该方案使医院能够轻松独立地完成实验、数据审核和结果报告等PGS涉及的所有工作。

 

胚胎植入前遗传学筛查技术适合所有有意向做试管婴儿的夫妇,重点建议以下人群:

  •   高龄孕妇(年龄35岁)
  •   染色体数目及结构异常的夫妇
  •   反复胚胎种植失败的夫妇
  •   有反复自然流产史的夫妇
  •   生育过染色体异常疾病患儿的夫妇
  •   严重的男性不育(SMF):少弱精子症、畸精症