应用背景

       乳腺癌、卵巢癌是妇女最常见的恶性肿瘤,目前发病年龄提前,发病率呈上升趋势。同时,乳腺癌有明显的家族遗传倾向,流行病学调查发现,5%10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌,则患病的危险性增加1.53倍;如有两位近亲患乳腺癌,则患病率将增加7倍。1990年,研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因,命名为乳腺癌1号基因,由于说的是乳腺癌(Breast Cancer),于是英文简称BRCA1,它位于人体细胞核的第17号染色体上。1994年,研究者们在第13号染色体上又发现另外一种与乳腺癌有关的基因,称为BRCA2。在此之后,很多情况下人们把两种基因统称BRCA1/2一起讨论。实际上,BRCA 1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因(称为“抑癌基因”),在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。

 如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变(称为“突变”),那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。目前已发现的BRCA1/2的突变有数百种之多,除了与遗传性乳腺癌和卵巢癌有关,与人体的其他很多癌症都有关系。

 研究显示有BRCA1基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%15%-45%,有BRCA2基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%10%-20%。与普通妇女相比,的确是很高的患癌几率。


技术优势

       公司与行业巨头博奥生物集团合作,采用多重PCR技术及新一代半导体测序平台的遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测试剂盒。该试剂盒能一次性分析检测BRCA1BRCA2的全编码区及剪切点区域的基因突变,并利用全自动的生物信息分析软件和数据库进行解读和风险评估。